ERŐ: Facing Our Risk of Cancer Empowered.BARD1 Gene

ERŐ: Facing Our Risk of Cancer Empowered.BARD1 Gene

KAPCSOLÓDÓ: Egy új tanulmány rávilágít a limfóma típusainak genetikai különbségeire

Önkéntesség és partnerség egy helyi egészségügyi központtal

Leukémia & Limfóma Társaság

Konferenciák és séták befogadása mellett a Leukémia & A Lymphoma Society szívesen látja azokat az önkénteseket is, akik a szervezet küldetéséért dolgoznak, adománygyűjtést, közösségi szolgálatot és figyelemfelkeltő kampányt folytatnak.

Amerikai Rák Társaság

Az American Cancer Society (ACS) önkénteseket keres országszerte számos feladatkörben, beleértve a közösség megsegítését, az adománygyűjtést, az ACS éjjel-nappali forródrótján történő hívások fogadását és a szervezet általános hatásának növelését. Az időigény az adott önkéntes munkakörtől és az ACS kirendeltség helyétől függ. Képzés biztosított.

DKMS

A DKMS egy olyan szervezet, amely a vérrák és a vérbetegségek elleni küzdelemmel foglalkozik, és önkénteseket keres, hogy segítsenek a csontvelő-adományozás megszervezésében és regisztrációjában, rendezvények szervezésében, valamint adománygyűjtő akciókban, virtuálisan és személyesen is.

Hogyan terjesszük a figyelmet a vérrákról

A közvetlen adományozáson vagy önkéntességen túl a társadalmi és politikai körökben való tudatosítás nagyszerű módja a vérrák elleni küzdelemnek.

Megosztás a közösségi médiában

A közösségi média kiváló módja annak, hogy felhívjuk a figyelmet a vérrákra és az általa érintett emberekre. A Blood Cancer Awareness hónap során bizonyos hashtagek használatát javasolják az embereknek, köztük a #bloodcancerawareness és a #cancerwarrior hashtagek, valamint a betegségekre utaló hashtagek, köztük a #leukémia, #multiplemyeloma és #lymphoma. A közösségi média használatának másik módja az, hogy arra ösztönözzük az embereket, hogy regisztrálják magukat véradóként, vagy online akciót szervezzenek a regisztráció megkönnyítése érdekében.

Legyen politika

A vérrákban szenvedők támogatása érdekében lépjen kapcsolatba a helyi tisztviselőkkel, és sürgeti őket, hogy támogassák azokat a jogszabályokat, amelyek biztosítják, hogy a biztosítók ne tagadhassák meg a betegektől a fedezetet a meglévő feltételek vagy a minőségi ellátáshoz és kezeléshez való hozzáférés alapján.

Részvétel a vérrákkal kapcsolatos kutatási és klinikai vizsgálatokban

A közeli vérrák klinikai vizsgálataival kapcsolatos információkért keresse fel a Leukémia webhelyét & Lymphoma Society vagy a National Cancer Institute.

Források megosztása a vérrákos emberek megsegítésére

A leukémia & A Lymphoma Society és College Scholarships listákat állított össze az ösztöndíjakkal kapcsolatos információkkal a vérrákkal érintett hallgatók számára.

A vérrákban szenvedőknek szánt támogató csoportok esetében az LLS és a CancerCare egy találkozóra irányíthatja Önt a környéken, vagy összekapcsolhatja egy virtuális csoporttal. Az online támogató csoportok számára a Facebook több ezer tagot számláló csoportokat ad a krónikus mieloid leukémia, Hodgkin limfóma, non-Hodgkin limfóma és még sok más betegség miatt.

Iratkozzon fel rákkezelési hírlevelünkre!

A legújabb a rákban

Rákhírek a 2021-es virtuális AACR éves találkozóról: Célzott terápia és immunterápia áll a középpontban

A célzott terápia és az immunterápia javulást mutatott a tüdőrák, a limfóma és a melanoma esetében.

Írta: Miriam Davis, PhDA, 2021. április 22

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 márciusában

A szív egészséges étrendje véd a rák ellen, az akupunktúra a rák utáni izom-csontrendszeri fájdalmakra hat, és 2021 márciusától további rákkal kapcsolatos hírek.

Írta: Liz Scherer 2021. április 12

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 februárjában

A nők mellrákja megelőzi a tüdőrákot, mint a leggyakoribb rákbetegséget világszerte, kapcsolat az éjszakai kültéri világítás és a pajzsmirigyrák, valamint több rák között. . .

Írta: Liz Scherer 2021. február 24

A COVID-19 elleni védőoltások és a rák: amit tudnod kell

Biztonságos? Lesz reakciód? Antitestek képződnek, ha immunszupprimált? Megvannak a válaszok.

Írta: Liz Scherer 2021. február 19

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 januárjában

A kávé segíthet megelőzni a prosztatarákot, a mellrákban szenvedő férfiak szívkockázatát, és 2021 januárjától még több rákkal kapcsolatos hír.

Liz Scherer 2021. február 3

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 decemberében

Nézze meg és várjon, mint lehetőség egyes pajzsmirigyrákok esetén, egy lehetséges új megközelítés az AML-ben szenvedő betegek számára, és 2020 decemberétől további rákkal kapcsolatos hírek. .

Szerző: Shari Roan 2021. január 22

A rák öregíti a szívet, állapítja meg egy CDC-tanulmány

A rákot túlélők tovább élnek, mint valaha, de számos egészségügyi kockázattal kell szembenézniük, beleértve a szívszövődményeket is.

Írta: Ashley Welch 2021. január 21

A San Antonio Breast Cancer Symposium 2. napja: A fájdalomcsillapítóktól és nyugtatóktól való függőség a vártnál gyakoribb a mellrák műtét után

Vérvizsgálat, amely segíthet előre jelezni a betegség lefolyását; kezelés utáni terhesség; és a gyógyszerfüggőség a SABCS 2020 kiemelt témája.

Szerző: Shari Roan 2020. december 14

Kevesebb kezelés jó lehet egyes emlőrákos posztmenopauzás nők számára, és más hírek a San Antonio Breast Cancer Symposium 2020-ról

Sok orvos figyelmen kívül hagyja a sugárzás mellékhatásait, a Verzenio segít megelőzni a visszaeséseket, és a SABCS éves ülésén még sok mást.

Szerző: Shari Roan 2020. december 10

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 novemberében

A szkennelés során a sugárzásnak való kitettség növelheti a hererák kockázatát, az afro-amerikai férfiaknál rendben van a figyelés és a várakozás, és további rákkal kapcsolatos hírek is. . .

Szerző: Shari Roan 2020. december 1"

A BARD1 együttműködik a BRCA1 génnel. Shutterstock

Mi az a BARD1 gén?

A BARD1 egy gén, amely a BRCA1 génnel együttműködve helyreállítja a sérült DNS-t a szervezetben.

Ha BARD1 génmutációt hordoz, milyen rák veszélye fenyegeti?

Ha egy nőben változás vagy mutáció van a BARD1 génben, nagyobb valószínűséggel alakul ki mellrák és esetleg petefészekrák. Nem ismert, hogy a BARD1-eltérésben szenvedő férfiaknál megnövekedett-e a rák kockázata, és lehetséges, hogy ez a mutáció megnöveli más rákos megbetegedések kockázatát férfiaknál és nőknél egyaránt.

Bár a BARD1 és a BRCA1 együttműködnek egymással, ezek külön gének. A BARD1 hibás emberekben jellemzően nincs BRCA1 mutáció. (

Hogyan növeli a BARD1 a rák kockázatát?

A BARD1 kölcsönhatásba lép a BRCA1 génnel, hogy segítsen rögzíteni a sérült DNS-t a szervezetben. Ezenkívül tumorszuppresszorként is működik, ami azt jelenti, hogy megakadályozza a sejtek kontrollálatlan növekedését vagy túl gyors osztódását. (3)

Lehet tesztelni a BARD1-re?

Igen, elérhető genetikai vizsgálat a BARD1 mutációk kimutatására.

Megfontolhatja a vizsgálat elvégzését, ha családtagjainak génrendellenességei vannak, BARD1-hez kapcsolódó rák alakul ki Önnél, vagy egyéb kockázati tényezői vannak.

Felkérik Önt, hogy adjon meg egy vér- vagy nyálmintát, amelyet laboratóriumban elemeznek.

A tesztelés előtt jó ötlet találkozni egy genetikai tanácsadóval. Ez a szakember felmérheti családtörténetét, és segít megérteni a teszt működését. (4,5)

Miért fontos tudni, hogy fennáll-e a BARD1 kockázata?

Ha megtudja, hogy BARD1 génmutációja van, akkor jobban megértheti a rák kockázatát. A családtagok számára is hasznos információ.

A kutatók még mindig azt próbálják meghatározni, hogy egy BARD1 mutáció mennyivel növeli az ember rák kockázatát. Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy egy nő esélye a mellrák kialakulására kétszeres lehet, ha nála van a hiba. (1)

Ha örököl egy BARD1 mutációt, ötvenötven esélye van annak, hogy minden gyermekének továbbadja.

A BARD1 hibája nem jelenti azt, hogy biztosan rákos lesz; ez csak azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata, mint azoké, akiknél nincs mutáció. (4,5)

A BARD1 gén története: Mikor fedezték fel?

1996-ban a Texasi Egyetem Délnyugati Orvosi Központjának kutatócsoportja a Nature Genetics folyóiratban megjelent cikkben írta le először a BARD1 fehérje és a BRCA1 közötti kölcsönhatást. (6)

Mi a teendő, ha a BARD1 tesztje pozitív?

Ha a teszt BARD1 mutációra pozitív, előfordulhat, hogy korábban és gyakrabban vesz részt rákszűrésen.

Jelenleg nincsenek szabványos irányelvek a mellrák kockázatának csökkentésére a BARD1 mutációval rendelkező nőknél. De beszélnie kell orvosával az egyéni rákszűrési megközelítésről.

Előfordulhat, hogy orvosa fiatalabb korban és gyakrabban végezzen vizsgálatokat, például mammográfiát és emlő MRI-t. Vagy szedhet bizonyos gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a mellrák kockázatát.

Beszéljen orvosával a lehetőségeiről. (

Iratkozzon fel rákkezelési hírlevelünkre!

Szerkesztői források és tények ellenőrzése

Hivatkozások

BARD1 génmutációk. MySupport360. 2019. BARD1. ERŐ: A rák kockázatával való szembenézés erővel. BARD1 gén. NIH: Genetics Home Reference. 2019. A pozitív BARD1 genetikai teszteredmény megértése. Ambry Genetics. BARD1. Invitae. Wu LC, Wang ZW, Tsan JT és mások. A BRCA1 géntermékkel in vivo kölcsönhatásba lépő RING fehérje azonosítása. Természetgenetika. 1996. Mutass kevesebbet

A legújabb a rákban

Rákhírek a 2021-es virtuális AACR éves találkozóról: Célzott terápia és immunterápia áll a középpontban

A célzott terápia és az immunterápia javulást mutatott a tüdőrák, a limfóma és a melanoma esetében.

Írta: Miriam Davis, PhDA, 2021. április 22

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 márciusában

A szív egészséges étrendje véd a rák ellen, az akupunktúra a rák utáni izom-csontrendszeri fájdalmakra hat, és 2021 márciusától további rákkal kapcsolatos hírek.

Írta: Liz Scherer 2021. április 12

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 februárjában

A nők mellrákja megelőzi a tüdőrákot, mint a leggyakoribb rákbetegséget világszerte, kapcsolat az éjszakai kültéri világítás és a pajzsmirigyrák, valamint több rák között. . .

Írta: Liz Scherer 2021. február 24

A COVID-19 elleni védőoltások és a rák: amit tudnod kell

Biztonságos? Lesz reakciód? Antitestek képződnek, ha immunszupprimált? Megvannak a válaszok.

Írta: Liz Scherer 2021. február 19

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2021 januárjában

A kávé segíthet megelőzni a prosztatarákot, a mellrákban szenvedő férfiak szívkockázatát, és 2021 januárjától még több rákkal kapcsolatos hír.

Liz Scherer 2021. február 3

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 decemberében

Nézze meg és várjon, mint lehetőség egyes pajzsmirigyrákok esetén, egy lehetséges új megközelítés az AML-ben szenvedő betegek számára, és 2020 decemberétől további rákkal kapcsolatos hírek. .

Szerző: Shari Roan 2021. január 22

A rák öregíti a szívet, állapítja meg egy CDC-tanulmány

A rákot túlélők tovább élnek, mint valaha, de számos egészségügyi kockázattal kell szembenézniük, beleértve a szívszövődményeket is.

Írta: Ashley Welch 2021. január 21

A San Antonio Breast Cancer Symposium 2. napja: A fájdalomcsillapítóktól és nyugtatóktól való függőség a vártnál gyakoribb a mellrák műtét után

Vérvizsgálat, amely segíthet előre jelezni a betegség lefolyását; candidol tapasztalatok kezelés utáni terhesség; és a gyógyszerfüggőség a SABCS 2020 kiemelt témája.

Szerző: Shari Roan 2020. december 14

Kevesebb kezelés jó lehet egyes emlőrákos posztmenopauzás nők számára, és más hírek a San Antonio Breast Cancer Symposium 2020-ról

Sok orvos figyelmen kívül hagyja a sugárzás mellékhatásait, a Verzenio segít megelőzni a visszaeséseket, és a SABCS éves ülésén még sok mást.

Szerző: Shari Roan 2020. december 10

Cancer News Digest: A rákkutatás és -kezelés legújabb fejleményei 2020 novemberében

A szkennelés során a sugárzásnak való kitettség növelheti a hererák kockázatát, az afro-amerikai férfiaknál rendben van a figyelés és a várakozás, és további rákkal kapcsolatos hírek is. . .

Szerző: Shari Roan 2020. december 1"

Az MLH1 gén feladata a DNS-javítás. Shutterstock

Az MLH1 egy gén, amely segít a sérült DNS helyreállításában.

Ha MLH1 génmutációt hordoz, milyen rák veszélye fenyegeti?

Az MLH1 gén egyik példányának hibája vagy mutációja az egyik oka a Lynch-szindrómának, egy olyan örökletes rendellenességnek, amely növeli a vastagbélrák és az endometriumrák kialakulásának kockázatát.

A Lynch-szindróma növelheti az esélyét a következőkre:

Petefészekrák GyomorrákVékonybélrák Májrák Epehólyagrák Felső húgyúti rák Agyrák

Ezenkívül a legújabb kutatások azt mutatják, hogy a Lynch-szindróma növeli a nőknél a mellrák kockázatát. (1)

440 amerikaiból körülbelül 1 hordoz Lynch-szindrómát okozó génmutációt. (1)

Az azonosított génmutációval járó Lynch-szindróma eseteinek nagyjából fele az MLH1 génhez kapcsolódik. (2)

Az MLH1-en kívül a tudósok további négy génelváltozást azonosítottak, amelyek összefüggésbe hozhatók a Lynch-szindrómával. (1)

Egyes MLH1-mutációk a Lynch-szindróma egy variációját, az úgynevezett Turcot-szindrómát okozhatják. Ez a rendellenesség növeli a kolorektális rák és a glioblasztóma (egyfajta agydaganat) kockázatát.

Az MLH1 gén mutációi a Lynch-szindróma egy másik formáját, a Muir-Torre-szindrómát is okozhatják. Az ilyen betegségben szenvedőknél nagyobb a kolorektális rák és a ritka bőrdaganatok kialakulásának kockázata. (2)

Hogyan növeli az MLH1 a rák kockázatát?

Az MLH1 utasításokat ad az MLH1 fehérje előállításához, amely segít kijavítani a DNS sejtosztódás előtti másolásakor keletkező hibákat.

Az MLH1 fehérje egy másik PMS2 nevű fehérjével együttműködve komplexet képez, amely lényegében irányítja a DNS-hibákat javító más fehérjék aktivitását.

Az MLH1 a mismatch repair (MMR) génként ismert génkészlet része. (2)

Lehet-e tesztelni az MLH1-re?

Igen, rendelkezésre áll genetikai vizsgálat az MLH1 mutáció azonosítására.

Megfontolhatja a tesztelést, ha rokonainál génmutációk vannak, MLH1-hez kapcsolódó rák alakul ki Önnél, családjában előfordult MLH1-hez kapcsolódó rák, vagy egyéb kockázati tényezői vannak.

A teszt elvégzéséhez vér- vagy nyálmintát kell adnia, amelyet a laboratóriumban elemeznek.

Jó ötlet, ha beszél egy genetikai tanácsadóval, ha fontolóra veszi a tesztelést. Ez a szakember elmagyarázza a tesztelés előnyeit és hátrányait, és segít az eredmények értelmezésében. (3)

Miért fontos tudni, hogy fennáll-e az MHL1 veszélye?

Az MLH1 génmutáció azonosítása segíthet jobban felmérni a rák kockázatát. Családtagjai számára is értékes információ.

Ha MLH1 mutációja van, ötvenötven esélye van arra, hogy átadja azt a gyermekeinek. (3)

A tanulmányok azt mutatják, hogy az MLH1 mutációval rendelkező férfiak és nők 52 és 82 százalék közötti kockázatot jelentenek a vastag- vagy végbélrák kialakulására életük során. A betegségben szenvedő nőknek 25 és 60 százalék közötti esélyük van arra, hogy életük során méhnyálkahártyarákot kapjanak. A petefészekrák életre szóló kockázata 4 és 13 százalék között van. (4)

Az MLH1 gén története: Mikor fedezték fel először?

A Lynch-szindrómát, amelyet néha örökletes, nem polipózisos vastagbélráknak is neveznek, először Henry Lynch amerikai orvos ismerte fel az orvosi szakirodalomban 1967-ben.

A Journal of Coloproctology 2013. április-júniusi számában megjelent cikk szerint a tudósok 1994-ben számoltak be az MLH1 gén mutációiról. (5)

Mi a teendő, ha az MHL1 tesztje pozitív?

Ha MLH1 mutációra pozitív a teszt, kezelőorvosa valószínűleg korábbi és gyakoribb rákszűréseket fog javasolni.